تفاصيل الوثيقة
|
نوع الوثيقة |
: |
مقال في مجلة دورية |
|
عنوان الوثيقة |
: |
تحليل الطفرة الجينية في متلازمة دوشين وبيكر للضمور العضلي باستخدام PCR Mutation analysis in Saudi Duchenne and Becker muscular dystrophy patients using multiplex PCR.. |
|
لغة الوثيقة |
: |
الانجليزية |
|
المستخلص |
: |
تهدف هذه الورقة العلمية إلى دراسة أنواع الطفرات الجينية في المنطقة الهامة القريبة والبعيدة من الجين المعروف باسم DMD في المرضى السعوديين المصابين بمرض ضعف العضلات من نوع دوشين وبيكر. وكان هذا عن طريق استخدام تقنية مضاعفة المادة الوراثية وقد تمت الدراسة على (26) عينة من أجزاء الجينات من ثمانية مصابين تتراوح أعمارهم بين 4 – 9 سنة ومقارنة النتائج بتلك لمتطوعين غير مصابين.
وقد تم اكتشاف وجود قطعة ناقصة من الجين في 5 من المصابين وكانت كلها في المنطقة الهامة القريبة. ولم تسفر الدراسة عن وجود هذا النوع من الطفرات في أي من عينات الأشخاص السليمين. وعند مقارنة النتائج لهذه العينة المحددة من المصابين السعوديين وجد أنها لا تختلف جذرياً من المصابين من أصول عرقية أخرى. |
|
ردمد |
: |
3189-4528 |
|
اسم الدورية |
: |
آركايفز اوف ميديكال ساينس |
|
المجلد |
: |
4 |
|
العدد |
: |
1 |
|
سنة النشر |
: |
2008 هـ
2008 م |
|
نوع المقالة |
: |
مقالة علمية |
|
تاريخ الاضافة على الموقع |
: |
Wednesday, March 3, 2010 |
|
الباحثون
| عديل شودري | Chaudhary, Adeel | باحث | دكتوراه | |
| محمد القحطاني | Alqahtani, Mohammed | باحث | دكتوراه | |
| عادل أبو زنادة | Abuzenadah, Adel | باحث | دكتوراه | |
| ممدوح قاري | Gari, Mamdooh | باحث | دكتوراه | |
| عبير السفياني | Al-Sofyani, Abeer | باحث | دكتوراه | |
| جمانة الأعمى | Al-Aama, Jumana | باحث | دكتوراه | |
| ساهرة لاري | Lary, Sahira | باحث | دكتوراه | |
| عايشة العليمي | Elaimi1, Aisha | باحث | دكتوراه | |
|
الرجوع إلى صفحة الأبحاث
|